“我感觉很不好,有时会摔倒,拿不稳东西,记忆力也很模糊…,但我仍然会保持微笑,我不知道我会做什么,但我会尽我最大的努力战胜它。”

这是出演《律政俏佳人》和《地狱男爵》和而闻名的46岁美国好莱坞女星塞尔玛·布莱尔在被确诊多发性硬化前后的描述,可贵的是,她一直与疾病勇敢地做斗争。在2022年罕见病日,我们希望鼓励更多像她这样的多发性硬化患者勇敢地站出来,传递“尽最大的努力战胜疾病”的勇气。

多发性硬化(MS)是一种严重、终身、进行性、致残性的神经免疫性疾病,但病因尚不明确,可能与遗传、环境、病毒感染等多种因素相关。多发性硬化多见于欧美国家,患病率在100/10万~200/10万,日韩地区发病率也比较高。我国MS的发病率为0.235/10万,目前我国MS患病总人数虽已经超过10万。多发性硬化好发于20~40岁的中青年群体,女性多于男性,因此被称为“花季杀手”。

症状隐蔽性明显,提高疾病认知、去专业医院早诊早治是关键

多发性硬化早期症状容易被忽视,比如手脚发麻、视力模糊,如果不能得到早期控制或者控制不好,会反复发作导致失明、瘫痪甚至危及生命。所谓“多发”即疾病具有“时间多发”和“空间多发”的特点,“时间多发”指的是疾病具有明显的复发和缓解的过程,“空间多发”指的是病变部位多发,因此,MS的临床表现不一,可能会有视力下降、肢体感觉、运动障碍等不同的问题。由于其病症复杂,极易误诊,导致很多青壮年患者失去了最佳治疗时机,耽误了人生最好的时光。

多发性硬化症状的隐蔽性较强,有几个主要的症状出现时会误认为是其他疾病而没有加以足够重视,导致病情的延误。例如常见的肢体麻木,很多当成颈椎病、腰椎病;出现肢体无力时,很多时候也被当成睡眠不好,现在的年轻人经常熬夜,不会想到是这种罕见病;当出现视力障碍时,很多人看得不清楚就滴眼药水,没有去医院检查。中山大学附属第三医院神经内科邱伟教授提醒到,“基本都是到了走路出现问题或者大小便有困难才会去医院看,这个时候病情已经比较严重了。所以当患者出现以上症状时,应该早期去神经内科或者亚专科进行专业的诊治,以期做到早诊早治,延缓疾病的进展,减少疾病致残的风险。”

九成以上患者出现步行功能障碍,对因对症联合治疗改善疾病复发,缓解症状进展

为了防止多发性硬化疾病复发,进行规范的对因治疗,即疾病修正药物治疗(DMT)是关键。随着患者疾病与治疗意识的提高,近年来我国DMT药物使用率有所提高,达到18%,但距离欧美国家仍有较大差距,存在大量患者缓解期不治疗的现象,而长期不治疗会导致残疾的发生,患者的生活质量也因此急剧下降。中山大学附属第一医院神经科冯慧宇教授提到,“DMT的药物选择需要根据患者病情的程度来定,特别是针对轻中度患者,要综合考虑DMT药物的获益风险比,也就是说选择效果优良,并且安全性也高的药物。同时,患者的个体需求在药物选择时也需要关注,例如一些育龄期患者有生育计划,就可以考虑使用代谢较快、洗脱期较短的药物。”

步行功能障碍是多发性硬化患者最常见的功能性障碍,从患病开始10年内93%患者都会出现步行障碍,高达85%的MS患者以步行障碍为初始症状,严重影响患者生活,改善患者的步行障碍成为MS治疗不可或缺的部分。中山大学附属第三医院神经内科邱伟教授分享到:“去年有两款MS治疗药物获批,其中就有1款针对MS患者步行障碍的对症治疗药物,已经通过国家医保谈判纳入国家医保目录。从国外率先使用对症治疗药物的患者反馈来看,大部分患者的步行功能障碍症都能得到改善。期待这款药物可以改善国内MS患者的步行障碍,提高他们的生活质量和信心。”

谈及发展,河北医科大学第二医院神经内科檀国军教授也表示:“中国的多发性硬化患者在国家不断推动医疗体制改革的背景下,可以获得越来越多与世界同步的药物,这打破了我国MS患者一度无药可用的局面,也让医生与患者有信心迎战疾病。现在得了MS并不可怕,规范的DMT治疗是可以保证患者获得更好的生活能力、自理能力的。”

据悉,改善多发性硬化患者步行障碍的对症治疗药物氨吡啶缓释片已于2021年进入国家医保目录,同时,更多DMT药物进入中国,通过医保和创新支付等方式,提高了药物的可及性,为国内患者提供更多价格低、且适合自己病情的药物选择,也为缓解多发性硬化复发率,改善步行功能障碍带来了新希望。